Роль нарушений обмена в возникновении болезней

Значение молекулярных механизмов в патогенезе заболеваний

Обнаружение молекулярных механизмов жизненных процессов показало, что расстройство этих механизмов может стать причиной болезни. С давних времен уже известно, что метаболизм организма - существенная особенность, отличающая живой организм от мертвого. При правильном обмене веществ живых организмов решающую роль играют ферменты, от которых зависят качество, быстрота и направление реакции. Поскольку ферменты - белковые молекулы, постольку расстройства биосинтеза белков играют решающую роль в возникновении метаболических расстройств организма и, следовательно, его болезней.

Garrod впервые еще в 1908 г. показал роль нарушений обмена в возникновении болезней. Он установил, что причиной алькаптонурии является торможение нормального обмена тирозина на уровне гомогентизиновой кислоты, ведущее к накоплению ее в организме, патологическим изменениям хрящевых тканей и выведению ее с мочой.

Однако настоящее объяснение сущности этой проблемы стало возможным только тогда, когда исследования гриба Neurospora crassa позволили установить биохимические основы наследственности, что нашло свое отражение в известной гипотезе Beadle и Tatum:  один ген - один фермент. Стало ясно, что отсутствие или изменение гена должно привести к нарушению обмена в организме и тем же самым к расстройству жизненных процессов. В скором времени в качестве одного из основных понятий современной биологии появилось понятие о «блокаде обмена», подразумевающее   наследственное  торможение какого-либо звена в обмене организма.   Существо  проблемы   и прежде всего основы терапии метаболических блокад можно иллюстрировать примером галактоземии, которая будет здесь изложена в очень сжатом  виде   (эта   проблема  шире будет рассмотрена в разделе «Врожденные дефекты обмена»).

© 2008 Все права защищены lekrastenia.ru