Рецессивные мутации в изолятах

Поскольку общий предок отделен от родителей больного многими поколениями, эти родители могут даже не подозревать о своем родстве.

Значение кровного родства родителей для появления ребенка, больного редкой рецессивной болезнью, очень четко выступает в браках на двоюродных сестрах. Если один из вступающих в брак достоверно гетерозиготен по редкому аллелю а, то какова бы ни была частота гетерозиготного носительства аллеля а среди населения (0,01, 0,001, 0,0001), вероятность посительства этого аллеля его двоюродной сестрой почти неизменно равна х/8.

Связь между редкостью гена и долей К браков менаду кузенами среди родителей гомозиготов с достаточной точностью выражается формулой.

Для многих панмиксных популяций Европы, в частности в крупных городах, с колеблется от 0,1 до 1%, и если известно, что при каком-либо заболевании К = 5, 10 или 15%, то можно вычислить и соответствующую этим значениям частоту гетерозиготного носительства изучаемого гена (ц). Очень важпой характеристикой частоты родственных браков является коэффициент инбридинга Е, означающий вероятность того, что у индивида оба аллеля идентичны, так как происходят от общего предкового аллеля. Этот коэффициент показывает также частоту гомозиготов в данной популяции, отнесенную к частоте гомозиготности в панмиксной популяции. Для детей от брака дяди и племянницы F = л/8, для детей кузенов F = 1/16, для детей троюродных братьев-сестер. Средний коэффициент инбридинга для популяции получают, перемножая число (частоту) детей браков различной родственности на соответствующий коэффициент инбридинга, суммируя полученные величины и деля на общее число детей.

Описанные абстрактные закономерности приобретают чрезвычайно конкретную форму при изучении генетики редких рецессивных дефектов. Во все большем числе случаев распространение данной редкой формы наследственной болезни оказывается ограниченным преимущественно рамками какого-либо изолята - географического, расового, межрасового, национального, религиозного или профессионального.

© 2008 Все права защищены lekrastenia.ru