Проблемы популяционной генетики человека

Взаимодействие основных факторов, определяющих строение генофонда популяций человека, а именно мутационного процесса, дрейфа генов, изоляции и отбора, приводит к сложным эффектам, для понимания которых следует рассмотреть каждый из этих факторов порознь, притом на пекоторых заведомо упрощенных моделях.

Судьба повторно возникающих аутосомных мутаций и распределение частот гомо- и гетерозиготов в панмиксной популяции

Одиночно возникшая, нейтральная по отношению к отбору мутация сразу после своего возникновения автоматически включается в колебательный цикл, который принято называть дрейфом гена. Сущность дрейфа заключается в том, что первый мутант АА, появившийся в результате мутирования нормального гена А в мутаптный ген А, вступая в брак с нормальной особью АА и оставляя пару потомков, имеет существенные шансы (25 из 100) не передать мутаптный ген А ни одному из них, -столь же большие шансы (25 из 100) передать ген А обоим потомкам и 50 шансов из 100 - передать А только одному потомку. В первом случае популяция сразу и надолго

Огромное численное преобладание гетерозиготов АА над гомозиготами АА весьма существенно, так как подавляющее большинство патологических мутаций у человека рецессивно, во всяком случае, с клинической точки зрения, хотя в силу несравненно большей легкости прослеживания доминантных и кодоминантных мутаций у человека (последних действительно описано очень много) ходячие представления об их частоте   являются   неправильными.

Среди описанных к настоящему времени моногибридно наследующихся особенностей доминантные и кодомипантные мутации превосходят по численности рецессивные. Так, в каталоге менделевских генов человека (McK.usi.ck, 1960), насчитывается 837 рецессивных генов, 531 аутосомно-доминантных и 119 сцепленных с полом генов, из которых примерно 90% можно отнести к рецессивным.

© 2008 Все права защищены lekrastenia.ru