Проблема рецессивности в свете активности ферментов

Различная степень заболеваемости людей разными болезнями может обусловливаться ташке гетерозиготностыо. Когда была установлена биохимическая основа наследственности, стало ясно, что старое менделевское представление о непроявляемости рецессивного признака должно быть пересмотрено; в настоящее время можно считать, что он способен проявляться при определенных условиях окружающей среды. Это видно на примере гетерозигот HbA/HbS.

На примере фенилкетонурии очень кратко покажем проблему рецессивности в свете активности определенных ферментов. Это заболевание вызвано блокадой превращения фенилаланина в тирозин при участии оксидазы L-фенилаланина. Этот признак рецессивен, отсюда заболевание возникает только у гомозиготов, родители которых являются гстерозиготами по этому признаку. Мерой активности оксидазы L-фенилаланина является быстрота падения концентрации фенилаланина после нагрузки. Уровень фенилаланина натощак у здоровых гетерозиготов составляет в плазме крови около 0,07 М/мл, а у гомозиготов – около 0,1 М/мл, т. е. выше, чем у здоровых гомозиготов. Спустя час после введения фенилаланина в количестве 0,1 г на 1 кг веса тела уровень в крови у здоровых гомозиготов увеличивается до 0,14 М/мл, а у гетерозиготов - до уровня 0,55 М/мл, т. е. до уровня отчетливых патологических показателей. Этот пример лучше всего объясняет так называемый эффект дозы фермента: количество фермента, синтезированного под влиянием двух аллелей у нормальных гомозиготов выше, чем под влиянием одного аллеля у гетерозиготов.

Таким образом, предрасположенность отдельных лиц к различным болезням может обусловливаться многими гетерозиготными признаками, которые в условиях максимальной нагрузки окружающей среды могут явиться причиной заболеваний.

Приведенные причины чувствительности организма к различного рода факторам окружающей среды составляют только малую часть молекулярных механизмов возникновения болезней.

© 2008 Все права защищены lekrastenia.ru