Принцип равновесия

Сцепленные с полом мутации, даже рецессивные, почти столь же слабо укрыты от отбора, как и доминантные, но в состоянии равновесия формула имеет несколько иной вид. Выбывают под действием мутации только мужчины, а они являются носителями лишь одной трети всех Х-хромосом популяции.

Подсчет частоты мутационного возникновения сцепленной с полом гемофилии на основе частоты болезни среди мальчиков и подростков и коэффициента приспособленности больных дает около 4-Ю-5 в гамету за поколение (суммарно гемофилии А и В).

Аутосомно-рецессивные мутации тоже подчиняются принципу равновесия между мутационным процессом и отбором, но частота гетерозиготного носительства вредных рецессивов будет очень малой при ип-бредной системе браков и чрезвычайно высокой при панмиксии; в случае изменения системы браков (перехода от панмиксии к инбридингу или от инбридинга к панмиксии) равновесие между мутационным процессом и отбором восстанавливается чрезвычайно медленно.

Этот принцип равновесия (В. П. Эфроимсон, 1932) позволил получить некоторые отправные даипые для первых расчетов частоты возникновения различных мутаций у человека, причем они оказались близкими к 1 -Ю-6, по колебались от 5 -4- 9 х 10 ~5 (мышечная дистрофия типа Дюшен-на, неврофиброматоз Реклингаузена, хондродистрофия) до 1 -Ю-6 (хорея Геитингтона). Однако к настоящему времени становится ясно, что в исследованиях прошлых десятилетий либо изучались наиболее часто мутирующие гены человека, либо определялись суммарные частоты мутирования сразу большого числа генов, по внешнему проявлению копирующих друг друга.

Формула равновесия для аутосомных рецессивных мутаций отличается от формулы для доминантных в силу того, что каждая гомозиготно-рецессивная особь, погибая или выбывая из размножения, уносит с собой не один мутантный аллель.

© 2008 Все права защищены lekrastenia.ru