Практическая неповторимость точечных мутаций у человека

Если учесть еще и популяциониые закономерности, сохраняющие и распространяющие лишь одну из десятков возникших мутаций, то неизбежен вывод: появление в данной популяции гомозигота по какой-либо редкой и устраняемой отбором мутации возможно лишь в результате брака носителей этой мутации, получивших ее от общего предка. Следовательно, далее в тех случаях, когда кровное родство родителей гомозигота не устанавливается при изучении 4-5 поколений предков, это является лишь результатом невозможности установить, что предки гомозигота по материнской и отцовской липии происходят из одной местности.

С другой стороны, поскольку в пределах даже одного структурного гена возможно и равновероятно возникновение многих сотен разных мононуклеотидных измепений, вероятность строго одинакового повторного мутирования чрезвычайно мала и измеряется величиной порядка 1 -Ю-8.

Изложенные соображения на первый взгляд находятся в противоречии с общеизвестными данными о мутировании генов человека с частотой от 2-10-5 до 0,5 -10~в. Однако огромная разница в частоте мутирования различных генов у человека в первую очередь объясняется разной уязвимостью кодируемых ими полипептидов.

Большая редкость мутирования индивидуального гена и чрезвычайная редкость строго повторного мутирования его заставляют еще более критически относиться к значению повторного мутирования индивидуального гена и еще большее значение приписывать тем чрезвычайно мощным дрейфовым процессам, которые связаны со скачкообразным размножением отдельных семей, родов и микропопуляций. Примеров такого скачкообразного размножения можно привести много: иррадиация врожденного вывиха бедра из быстро размножающейся популяции би-гуденов города Пон-ЛАббе (департамент Финистер, Франция), где частота этого дефекта у школьниц составляет 2,9%; размножение за 250 лет в 12 500 раз гена порфирии (Dean, 1963) среди бурских колонистов ЮАР; появление 86 носителей хореи Гентингтона на о. Тасмания в результате иммиграции в 1848 г. женщины-носительницы; иррадиация этой же болезни в США и появление более тысячи больных в результате переселения туда в числе первых иммигрантов английской семьи с тремя носителями.

© 2008 Все права защищены lekrastenia.ru