Популяций человека

Очень трудно в небольшой главе рассмотреть все причины изменчивости человека, поэтому здесь будет рассмотрена только проблема полиморфизма ферментов, с которой впервые столкнулись в случае изоферментов лактатдегидрогеназы (Магкег). Этот фермент является тетрамером, в состав которого входят различпые количества цепей А и В, что зависит от активности генов, синтезирующих эти цепи. Возможно 6 комбинаций: энзим состоит только из цепей А (АААА) или В (ВВВВ) либо из комбинации равпого количества цепей А и В (ААВВ) или, наконец, одна из цепей преобладает над другой (АААВ или АВВВ).

Эти исследования были быстро перенесены в область популяций человека, причем выяснилось, что громадное число различных ферментов, синтезируемых организмом, характеризуется большим разнообразием (полиморфизмом), вызванным или структурными изменениями отдельных цепей, или скоростью их синтеза (зависящей от генов-регуляторов). Эти исследования особенно широко развернули Нагиз и его сотрудники. Авторы показали, что кислая фосфатаза эритроцитов (отличающаяся от кислой тканевой фосфатазы) состоит из изоферментов А, ВА, В, СА, СВ и С, что связано с различной их активностью (средине активности: А -122, ВА-153,9; В-188,3; СА - 183,8; СВ - 212,3). Кроме того, они выявили наличие изоферментов фосфоглюкомутазы, аденилаткиназы и щелочной плацентарной  фосфатазы.

Таким образом, кроме ранее распознанных генетически обусловленных вариантов гаптоглобинов, трансферринов и белков плазмы крови, выявляется почти неограниченная возможность различных вариаптов тех же ферментов (изоферментов) с различной активностью, что практически дает неограниченные возможности изменения скорости биохимических реакций, обусловливающих функционирование организма. Поэтому можно без преувеличения утверждать, что пзоферменты и гетерозиготность составляют, вероятно, основной источник гетерогенности живых  организмов.

В последние годы стало ясно, что и у человека, и у дрозофилов значительная часть локусов находится в состоянии балансированного полиморфизма, причем в этом состоянии нередко находится большое число аллелей локуса.

© 2008 Все права защищены lekrastenia.ru