Понятие об анализе родословной

Это производится путем определения частоты болезни среди населения и оценки биологической приспособленности больных людей. Под понятием относительной биологической приспособленности (I) подразумевается вероятность передачи мутантного аллеля больным лицом последующим поколениям по сравнению с вероятностью передачи гена контрольными лицами данной популяции. Эта вероятность чаще всего определяется отношением количества детей больного к количеству детей контрольных лиц. Такие летальные гены, как, например, генамапротической идиотии или болезни Помпе, дают биологическую приспособленность, равную пулю. Другие болезни могут давать различные показатели биологической приспособленности (от 0 до 1).

Показано определение частоты мутации косвенным методом. Однако, особенно для рецессивных признаков, оценка частоты мутации малоубедительна. Дело в том, что элиминация рецессивных генов зависит от биологической приспособленности не только гомозиготов, но и гетерозиготов, ибо даже незначительное повышение биологической приспособленности последних (как например, у лиц с серповидностыо эритроцитов, которые более устойчивы к тропической малярии) может сильно снизить элиминацию гена из популяции и тем самым привести к неправильной оценке частоты мутации. Обнаружить повышенную на несколько процентов биологическую приспособленность гетерозиготных лиц почти невозможно, но в то же время (по Penrose, 1965) достаточно повышения биологической приспособленности гетерозиготов по фенил-кетонурии на 1% для поддержания прочного генетического равновесия. Penrose (1961), Crow (1961) и Vogel (1965) приводят более подробную информацию о проблемах исследования мутации у человека.

До сих пор при анализе частоты генов в популяции принимался случайный подбор пар, вступающих в брак. Однако в малочисленной популяции браки могут происходить и между родственниками.

Для генетического анализа популяции необходимо познакомиться с некоторыми весьма существенными понятиями.

© 2008 Все права защищены lekrastenia.ru