Подсчет числа генов человека

Большим вниманием пользуется таюке теория условного тропизма С. Н. Давиденкова (1947). Согласно этой теории, наличие основного гена, поражающего нервную систему, приводит к реализации ряда латентных, а потому и не отметаемых отбором мутаций, потенциально действующих на нервную систему. Эта теория хорошо объясняет общеизвестную широкую индивидуальную изменчивость в проявлении наследственных дефектов нервной системы, но она недостаточна, чтобы объяснить семейность формы.

Подсчет числа генов человека и многообразие мутационных изменений, возникающих как в структурных генах, так и в генах-регуляторах, заставляет считать важнейшей причиной семейных форм возникновение копирующих друг друга мутаций в разных локусах и в некоторой мере - возникновение раз-пых, аллельных друг другу мутаций в одном и том же локусе. На последнее указывают, например, различия биохимического и субклинического проявления мононуклеотпдных мутаций в альфа- и бета-цепи гемоглобина.

Мы приходим к парадоксальному выводу, что для облигатно отрицательных, не подхватываемых, а устраняемых отбором наследственных болезней, особенно доминантно наследующихся, следовало бы впредь до доказательства обратного считать каждую совокупность больных в отдельной родословной или в изолированном ареале за отдельную нозологическую единицу. Нельзя объединять эту совокупность с другой группой больных лишь на основании даже значительного клинического сходства. Такой вывод может показаться совершенно недопустимым и неоправданным с точки зрения клинициста, однако он оправдывается успехами, достигнутыми в лечении тех наследственных болезней, для которых точно установлен исходный биохимический дефект.

Между тем объединение по клиническому сходству таких заболеваний, которые обусловлены мутациями в разных локусах, что заставляет вести поиски общего первичного биохимического дефекта,- бесплодно, потому что в разных родословных первичные биохимические дефекты могут оказаться совершенно различными.

© 2008 Все права защищены lekrastenia.ru