Недостаток фермента галактозофосфат-уридилтрансферазы

Основным условием правильного определения метаболической блокады является знание соответствующего метаболического цикла. Представлен обмен галактозы в организме, а также ее связь с обменом глюкозы. Основным источником галактозы в пище является лактоза, содержащаяся в молоке, которая в пищеварительном тракте расщепляется на галактозу и глюкозу. Сущность обмена галактозы в организме сводится в первую очередь к превращению галактозы под влиянием галактокиназы в галактозофосфат (реакция 1), которая в после/дующем под влиянием галактозофосфатуридилтрансферазы   превращается в галактозоуридиндифосфат (реакция 2). Именно эта реакция тормозится при галактоземии из-за недостатка фермента галактозофосфат-уридилтрансферазы. Галактозоуридиндифосфат является исходным продуктом для синтеза в организме галактолипидов, мукополи-сахаридов, лактозы и других веществ. В результате блокады дальнейшего обмена концентрируется галактозофосфат, причем излишек этого вещества действует токсическим образом (по всей вероятности, в результате структурного   сходства   галактозы с глюкозой, в результате чего ферменты   обмена  глюкозы   ииактивируются,   соединяясь  с  галактозой, которую не могут расщепить, из-за чего блокируется также обмеи глюкозы). Удаление из пищи галактозы (молока) снимает симптомы заболевания при галактоземии (так как токсический продукт в  организме отсутствует). Возникает,  однако, вопрос: откуда   организм   получает галактозу, столь необходимую для синтеза галактолипидов и мукополисахаридов. Оказывается,  что этим источником является глюкозофосфат, который при участии пирофосфорилазы переходит в уридиндифосфат глюкозы (реакция 4), а последний в  свою  очередь  при  помощи эпимеразы С4  переходит в галактозоуридиндифосфат, из которой создаются галактолипиды и мукополисахариды. Наконец, в возрасте старше 2 лет расстройства после введения молока или не наступают, или проявляются в очень незначительной степени.

© 2008 Все права защищены lekrastenia.ru