Исследование аутосомно-рецессивной наследственности

Представим себе, что изучается потомство гетерозиготов по какому-либо рецессивному признаку и что в каждой семье имеется двое детей. В соответствии с биномиальным распределением Vie семей будет иметь обоих больных детей, у Vie будет один больной ребенок, а у Vie семей вообще нс попадут в поле зрения врача и только Vie семей имеют шансы попасть под наблюдение. Врач, который будет исследовать эти 7 семей, установит, что в них имеется 8 больных детей и 6 здоровых; эти цифры говорят о доминантной передаче признака, однако во всех 7 семьях родители окажутся здоровыми.

В равной мере при исследовании семей, имеющих по трое детей, в 27 из 64 семей можно ояшдать полностью здоровое потомство, и, следовательно, эти семьи не попадут под наблюдение врача. Заметим, что чем многочисленнее отягощенные семьи, тем меньше будет шансов па то, что все дети окажутся здоровыми. Таким образом, если бы исследовались только семьи с 12 и более детьми, то получаемые генетические соотношения были бы близкими к действительным. Однако известно, что человеческие семьи, как правило, малочисленны; более того, в большинство цивилизованных обществ отмечается уменьшение численности семей. Таким образом, нельзя ограничиваться исследованием больших семей. Для того чтобы преодолеть эти трудности, генетики разработали ряд более или менее сложных методов. Приведем здесь наиболее простые из них.

Метод «а priori), или метод Hog-ben (1946), заключается в определении числа больных детей среди потомства родителей-гетерозиготов, считая, что имеет место рецессивная наследственность. При этом соотношение числа больных детей (р) ко всем детям составляет х/4, т. е. р - вероятность появления больного ребенка у родителей-гетерозиготов; вероятность рождения здорового ребенка (я) составляет в данном случае 3/4.

Если бы можно было рассмотреть семьи родителей-гетерозиготов с численностью потомства в и подсчитать всех детей, то ожидаемое число больных детей в таких семьях составило бы р-в-Пд, где п8 обозначает количество семей с численностью потомства 8.

© 2008 Все права защищены lekrastenia.ru