Гипотеза о существовании генов-модификаторов

Почти бесчисленны случаи, когда несколько сотен больных оказываются потомками одного или нескольких территориально близких больных XVII - XVIII века, как, например, в случае эссенциального тремора, описанного Larsson и Sjцgren (1960).

На первый взгляд, разнообразию типов нуклеотидных мутаций, вытекающему из очень большого числа генов, противостоят данные о сравнительно небольшом числе наследственных болезней человека. Однако при ближайшем рассмотрении существующая нозология наследственных болезней человека может временно Считаться удовлетворительной лишь с клинической точки зрения. В то же время она уводит от более глубокого проникновения в патогенез наследственных заболевний. Дело в том, что кажущаяся немногочисленность наследственных патологий человека обусловлена явлением генокопиро вания. В основе этого явления лежит то обстоятельство, что самые различные, разнолокусные мутации, поражая по-разному один и тот же орган, ткань или группу клеток либо-блокируя в разных звеньях один и тот я«е процесс обмена, могут вызывать сходные по внешнему проявлению аномалии и болезни. Около половины случаев врожденной глухоты, ведущей к глухонемоте, четко наследственно детерминированы. Но лишь высокая частота кровного родства родителей при этом нередком заболевании и частое появление слышащего потомства в браке между двумя рецессивно глухонемыми показали гетерогенность заболевания.

В некоторой мере генокопиями, наследственно и биохимически гетерогенными, но несколько сходными клинически оказались около де-сятка гликогеиозов, пять мукополи-сахаридов.

Для объяснения семейных особенностей привлекалась гипотеза о существовании генов-модификаторов. Однако, если семейная особенность сохраняется более чем у 4 членов семьи, это объяснение придется отбрасывать. Если первый больной обладает геном-модификатором, то вероятность наличия этого модификатора еще у 3 остальных больных равна

© 2008 Все права защищены lekrastenia.ru