Фенотипически идентичные мутанты

Эти мутанты можно различить на питательных средах, к которым добавляются промежуточные продукты синтеза; отдельные мутанты растут в присутствии орнитина, цитрулина или аргинина, другие - на питательной среде, содержащей цитрулии или аргинин, и, наконец, для третьих единственным фактором, обусловливающим рост, является исключительно аргипип.

Таким образом, первичным стенотипическим проявлением мутации является блок одной из реакций метаболизма, контролируемой одним ферментом; синтез же одного фермента контролируется одним или несколькими генами. У человека найдено несколько сотен наследственных дефектов метаболизма, и для многих из них установлен недостающий фермент.

Аргининовые мутанты Neurospora crassa четко иллюстрируют роль наследственных факторов в метаболизме. Однако не всегда генетические расстройства обмена сводятся к простому метаболическому блоку. Чаще всего в результате мутации образуется метаболический дефект, завуалированный существованием альтернативного пути обмена или характеризующийся синтезом фермента с нормальной или частично нарушенной биокаталитической функцией, но с некоторыми особенностями. Ферменты с измененными свойствами обнаружены у многих мутантов Neurospora crassa и Escherichia coli. Некоторые из них отличаются повышенной чувствительностью к действию металлов (триптофан-синтетаза у Neurospora) или инактивацией при изменении температуры (пантотенат-синтетаза у Escherichia coli), когда они теряют способность синтезировать активный фермент и синтезируют вместо него инактивный белок, сходный по иммунологическим свойствам с этим ферментом (инактивная триптофан-синтетаза у кишечной палочки). В отдельных случаях имеется возможность выделить и исслодовать строение и структуру таких аномальных белковых молекул. Можно показать, что в результате нескольких мутаций происходит изменение очень небольшого фрагмента белковых молекул и что генетический контроль синтеза белка сводится к определению последовательности аминокислот в полипептиде.

© 2008 Все права защищены lekrastenia.ru