Доминантность и рецессивность

Таким образом, если обратиться к группе мутаций, сцепленных с полом, т. е. к той группе мутаций, в которых обнаружение рецессивов не намного труднее, чем обнаружение доминантных   отклонений,   то превалирование рецессивных мутаций над доминантными сразу оказывается очень резким. Вместе с тем, поскольку в X хромосоме обнаружено более 100 главным образом рецессивных мутаций, а она составляет только 5,5% всего гаплоидного генома, очевидно, что при равных возмолшостях обнаружения аутосом-пых рецессивов у человека их было бы описано более 2000.

Еще более убедительно в этом отношении большое число рецессивных мутаций, обнаруженных в изолятах, т. е. там, где прослеживание рецессивного дефекта лишь не намного более затруднительно, чем прослеживание доминантного. Отсюда ясно, что по мере развития генетики человека, в особенности по мере изучения изолятов и потомства родственных браков, число рецессивных болезней и дефектов будет быстро возрастать.

Что касается понятия рецессивности, долгое время трактовавшегося как условное, то, как известно, многие тягчайшие рецессивные болезни человека в гетерозиготном состоянии вызывают лишь с трудом выявляемые субклинические изменения, и, следовательно, разделение на доминантные и рецессивные мутации имеет большое практическое значение.

Более того, в настоящее время стало ясно, что различия между рецессивно и кодоминантно наследующимися мутациями связаны с первичными механизмами реализации гена. Если мутантный ген реализует свое действие в результате изменения структуры синтезируемого под его управлением белка, например, молекулы коллагена, то в гетерозиготе АА одновременно формируются и существуют оба белка А и А, которые оба и обнаруживаются, например как два контрастных антигена. В таком случае проявление идет по кодоминантпому типу, благодаря проявлению аномалии у гетерозиготов. Если же нормальный ген реализует свое действие через посредство образуемого им белка-фермента, а его мутантный аллель образует фермент инактивный, то в клетке у гетерозигота АА будет образовываться лишь половина нормального количества фермента (обстоятельство, во многих случаях используемое для выявления гетерозиготного носительства).

© 2008 Все права защищены lekrastenia.ru