Биохимическая и молекулярная генетика

Исследования химической структуры генетического материала позволили понять механизмы репликации генов, молекулярные аспекты мутаций, сущность генетической информации и, наконец, разрешили проблемы генетического кода. Эти исследования позволили установить существенные элементы механизма генетического контроля синтеза белков. Биохимическая и молекулярная генетика совместно проложили пути для выяснения почти всех основных проявлений жизни и в некоторой мере принципы дифференциации клеток сложных многоклеточных организмов. Знание направлений этих исследований ознакомит читателя с проблемами медицинской генетики.

Английский врач Archibald Garrod первым показал, что наследственные факторы играют большую роль в регуляции обмена. Garrod исследовал несколько наследственных патологических состояний у человека, характеризующихся отсутствием в организме определенных промежуточных продуктов обмена. Примером такого «врожденного дефекта метаболизма» является алькаптонурия - состояние, когда с мочой выделяется большое количество гомогентизииовой кислоты, являющейся продуктом неполного обмена аминокислоты тирозина. Саггоа показал, что это состояние наследуется рецессивно. Более поздние исследования метаболических дефектов установили, что первичной функцией некоторых генов является регуляция синтеза ферментов. В результате мутации гена организм может потерять способность синтезировать определенный фермент, метаболизирующий промежуточный продукт обмена. Когда концентрация этого продукта достигает определенного критического уровня в тканях и жидкостях, он отравляет организм. Прекрасной иллюстрацией роли генетических факторов в метаболизме являются исследования, проведенные на обладает свойством расти и размножаться на минимальных питательных средах.

© 2008 Все права защищены lekrastenia.ru