Анализ родословной

Под понятием «частота гена» подразумевается отношение частоты определенного аллеля к числу всех аллелей в данном локусе у определенного количества особей. Если популяция насчитывает N лиц, то число всех генов в данном локусе составляет 2N (речь идет об аутосомных генах).

Пусть в данном локусе имеется 2 аллеля А и а. Обозначим через р частоту аллеля А, а через q - частоту аллеля а (р + Ч = 1). На основании закона Харди - Вайнберга, установленного для панмиксной популяции, следует, что относительная частота отдельных генотипов АА, Аа  и  аа  составляет. Легко  заметить, что при сохранении панмиксии и отсутствии отбора, миграций и новых мутаций частота генотипов в следующем поколении остается без изменений.  Отсюда  закон  Харди - Вайнберга определяет условия так называемого  равновесия   Харди - Вайнберга.

При помощи закона Харди - Вайнберга можно рассчитать частоту генов в популяции, а также частоту гетерозиготных особей. Когда ген редок и ч мало, частота гетерозиго-тов составляет 2рд и, поскольку р близко к единице, частоту гетерозиготных особей можно приблизительно принять равной 2ц. При фенил кетонурии, например, частота появления гомозиготных лиц составляет 1:10 ООО (д2), отсюда частота гена равна 1:100, а частота геторо-зиготов -1:50.

Совершенно иначе определяется частота генов, сцепленных с хро- . мосомой X. Если частота гена, сцепленного с хромосомой X, -р, а частота его рецессивного аллеля - q, то частота обоих этих генотипов у мужчин будет соответственно равна значениям р и ч. У женщин распределение частоты генотипов будет соответственно равно р2, 2рд и q2, т. е. таким, как при аутосомном наследовании. Частота больных женщин (гомозиготных) составляет q2. Если, например, частота страдающих дальтонизмом среди мужчин составляет 8%, то у женщин этот дефект может встречаться в 0,6%, что соответствует эмпирическим данным. Для доминантных признаков, сцепленных с хромосомой X, отношение численности больных мужчин к численности больных женщин составляет

© 2008 Все права защищены lekrastenia.ru